تعرف علمياً بمتلازمة كروموسوم إكس الهش (بالإنجليزية: Fragile X syndrome)، وهي اضطراب جيني يؤثر على الكروموسوم إكس، مما يؤدي إلى المعاناة من تخلف عقلي واختلالات سلوكية، مثل الرهاب الاجتماعي، والتلعثم بالكلام، وبعض أعراض التوحد، كما تظهر على المريض صفات جسدية تدل على إصابته بهذه المتلازمة، وتزداد فرص إصابته بأمراض القلب والمفاصل، وقد تدخل المرأة المصابة في سن انقطاع الطمث على عمر أصغر من المعتاد. وباعتباره مرضاً جينياً، فلا وجود لعلاج نهائي للمرض، بل يخضع المرضى لعلاج النطق واللغة والعلاج الوظيفي، وقد يتم اللجوء لبعض الأدوية، مثل مضادات الاكتئاب، مضادات القلق.