خلل التقرن الخلقي هو مرض نادر يصيب أجزاء متعددة من الجسم وله ثلاثه أعراض رئيسية مميزة
1 - تشوه وضعف في نمو أظافر اليدين والقدمين
2- تواجد بعض التصبغات على الجلد وخاصة منطقة الرقبة والصدر
3- وجود بقع بيضاء على جدار الفم من الداخل.
وهو مرض ينتج عن خلل جيني في تكوين بروتينات التي تقوم بصيانة المستمره والمحافظه على telemere وهي القطعه النهائيه في الكروموسوم التي تقصر في كل جيل يمر على الخلية الجسمية بمعدل مائة قاعدة كل انقسام وتقوم هذه البروتينات على إعادة بناء أجزاء telomere المتهدم بعد كل دورة تمر بها الخلية.
24 مشاهدة
