الثلاسيميا الكبرى وهي اضطراب وراثي أي لا بد من أن يكون أحد الوالدين للشخص مصابًا بالثلاسيميا وتكون الثلاسيميا الكبرى عكس الصغرى من ناحية ظهور الاعراض أي أنها تتسبب بظهور بعض الأعراض والتي تتضمن ما يلي:
- فقدان الشهية.
- التهابات متكررة.
- اليرقان وهو اصفرار الجلد أو بياض العينين.
وغالبًا ما يحتاج علاج الثلاسيميا الكبرى من خلال نقل عمليات الدم.