ماهي الجلاكتوسيميا Galactosemia؟

 هو مرض وراثي استقلابي يتسبب في تراكم نوع معين من أنواع السكريات وهو الجلاكتوز في الجسم. يوجد معظم الجلاكتوز في سكر الحليب والذي يعرف بـ "اللاكتوز". يفتقد الأطفال المصابون بالجلاكتوسيميا الإنزيم الذي يحول الجلاكتوز إلى جلوكوز لاستعماله لإنتاج الطاقة مما يؤدي إلى تراكم الجلاكتوز ومواد ضارة في الدم والجسم. هنالك ثلاث أنزيمات يتسبب انعدامها أو نقصها بمرض الجلاكتوسيميا. 

ومن الجدير بالذكر أنّ هناك العديد من الأعراض التي تظهر عند المصاب، حيث تتضمن ما يأتي:
* اليرقان أو ما يُعرف بالاصفرار.
* الإسهال.
* القيء.
* فقدان الوزن.

يحتوي حليب الثدي على العديد من المواد الغذائية المهمة لصحة الطفل مثل المواد الغذائية والهرمونات والأجسام المضادة التي تقي الطفل من المرض وتبقيه في صحةٍ جيدة.

ولكن قد يولد بعض الأطفال بمتلازمة تسمى الجلاكتوسيميا (بالإنجليزية: Galactosemia) وهي اضطرابٌ أيّضيّ نادر تمنع الطفل من معالجة الجلاكتوز وهو أحد أنواع السكريات الموجودة في حليب الأم والذي يستعمله الجسم كمصدرٍ للطاقة. قد يسبب الجلاكتوسيميا أمراضٍ عديدة للطفل حديث الولادة وقد يكون مهدداً للحياة في حالة لم يتم علاجه.

الجلاكتوسيميا (بالانجليزية: Galactosaemia) وتعبر عن وجود سكر الجلاكتوز في الدم، كما انها تعبر عن مجموعة من الاختلالات الجينية، المتعلقة بقدرة الجسم على الاستفادة أو استخلاص الطاقة من سكر الجلاكتوز، وما يحدث أنه عند تناول الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة للأطعمة أو المشروبات المحتوية على سكر الجلاكتوز ومن أمثلتها الحليب ومشتقاته، يبدأ الجلاكتوز بالتراكم في الجسم، ومن أعراضها تأخر في الاستيعاب وصعوبات التعلم، فشل الكبد، مشاكل عند الرضيع تتعلق بإطعامه، وزن مترنح.

هو عبارة عن إضطراب يؤثر على كيفية معالجة الجسم لسكر الـGalactose , بحيث يتواجد بعدد بسيط من الأطعمة , وههو ناجم عن طفرة في جين معين تؤثر على إنزيمات تلعب دور وظيفي في عملية تحطيم الجلاكتوز , ويقسم إلى نوعين ويعد النوع الأول هو الأكثر شيوعاً ويسمى "Classic galactosemia " , ويتعرض الاطفال المصابون بهِ عادة لصعوبات في التغذية ونقص الطاقة وزيادة في الوزن وفشل في النمو , وإصفرار في الجلد , واليرقان , ومن الممكن أن يصل الأمر إلى الحالات الخطيرة وهي تعفن الدم , ,أما النوع الثاني فيسمى "Galactose Epimerase " ,الذي يسبب العديد من الأعراض والعلامات , ويسبب مشاكل أقل من النوع الأول , وتختلف أعراضه من الخفيفة إلى الحادة وتشمل تأخر النمو والإعاقة الذهنية وأمراض الكبد ومشاكل الكلى .

الغلاغتوسيميا  هو مرض وراثي  يتراكم فيه سكر الغلاغتوز وذلك بسبب نقص الانزيمات التي تعمل على تائيظ سكر الغلاغتوز .فبتالي يتراكم بالدم .واهم الاعراض لتراكمه هي الصفار او الصفراويه  اي ارتفاع البيليروبين في الدم مما يؤدي الى تغير لون الجلد وبيضاء العيين الى اللون الاصفر وارتفاع البيليروبين يؤدي.ال مشاكل عدة في جسم الانسان اهمها المشاكل العصبية والذهنية ، فذا لم يتم تشخيص تلمرض بشكل مبكر يمكن ان يؤدي ذلك الى تخلف عقلي عند الطفل او حتى الى درجة الموت ، كما له علامات اخرى مثل كبر حجم الطحال والكبد وزيادة السكر قي الدم