تحليل الكروموسومات عبارة عن اختبار يقوم بتقييم عدد وبنية الكروموسومات الخاصة بالشخص للكشف عن وجود التشوهات، وتعد الكروموسومات عبارة عن هياكل تشبه الخيوط داخل كل نواة خلية وتحتوي على مخطط وراثي للجسم، ويحتوي كل كروموسوم على آلاف الجينات في مواقع محددة، هذه الجينات مسؤولة عن الخصائص الجسدية الموروثة للشخص ولها تأثير هام على النمو والتطور وأداء المهام المختلفة.