ماذا تعرف عن فينل كيتون يوريا (PKU) ؟

 مرض فينيل كيتون يوريا أو بيلة فينيل كيتون يعد مرضًا جينيًا ويفتقر الطفل المصاب به إلى الانزيم المسؤول عن هضم الحمض الأميني المعروف بالفينيل آلانين أو phenylalanine، وهذا يعني تراكم الفينيل آلانين لمستويات سامة بالجسم، ووصوله للدماغ، وهو ما يفسر صعوبات التركيز والتعلم التي يعاني منها المصاب بمرض الفينيل كيتون يوريا، ويعاني الطفل المصاب من تأخر في المستوى الادراكي مقارنًة بأقرانه، كما يعاني من شحوب بلون الوجه، والشعر، ضمور الدماغ، ورائحة مميزة تفرز في البول والجلد.

الفينيل كيتونيوريا هي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى تراك حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم، الأحماض الأمينية هي لبنات بناء البروتين، يوجد فينيل ألانين في جميع البروتينات وبعض المحليات الصناعية.
فينيل ألانين هيروكسيليز عبارة عن إنزيم يستخدمه الجسم لتحويل فينيل ألانين إلى تايروسين، وهو الذي يحتاجه الجسملإنشاء ناقلات عصبية مثل الابينيفرين والدوبامين.
الفينيل كيتونيوريا ناتج عن عيب في الجين يساعد في تكوين فينيل ألانين هيدروكسيليز، وعندما يكون هذا الانزيم غير مفقوداً فلن يتمكن الجسم من تحليل الفينيل ألانين، ما يسبب تراكمه في الجسم.

 الفينل كيتون يوريا هو مرض وراثي نادر الحدوث والذي يسبب تراكم الحمض الأميني فينل ألانين في الجسم. يتسبب وجود خلل في الجينات التي تساعد في إنتاج الإنزيمات التي تحطم الحمض الأميني فينل ألانين إلى الإصابة بالفينل كيتون يوريا.
بسبب عدم وجود الإنزيمات اللازمة لمعالجة الفينل الأنين سيتراكم بشكلٍ خطير في الجسم عند تناول الأطعمة التي تحتوي على البروتين أو تناول الأسبارتام وهو عبارة عن مُحلي صناعي.

يحتاج الأشخاص المصابون بفينل كيتون يوريا إلى اتباع نظام غذائي محدد لا يحتوي على الفينل ألانين والذي غالباً ما يوجد في الأطعمة التي تحتوي على البروتين.

البيلة الكيتونية (الفينيل كيتونوريا): هو مرض وراثي تظهر أعراضه في الطفل المصاب بعد الولادة وتناوله حليب الأم أو أي تركيبة حليب أطفال، وهو موجود بنسبة طفل واحد من بين كل 10-15 ألف طفل مولود.
أسبابه: عدم قدرة الجسم على أيض الحمض الأميني فينيل ألانين وعدم القدرة على تحويله إلى الحمض الأميني تيروسين ومن ثم أيضه إلى مركبات أخرى يحتاجها الجسم، ويعود ذلك للنقص الوراثي للإنزيم المطلوب لهذ التحويل والذي يدعى هيدروكسيليز الفينيل ألانين.
أعراضه: ينتج عنه عدد من الأعراض وأهمها التخلف العقلي الدائم وهو المرحلة الأخيرة من تطور المرض والذي يحصل نتيجة لتراكم نواتج الأيض غير الطبيعي للحمض الأميني المذكور.
أهم الأعراض التي تسبق ذلك:
1- تراكم الحمض الأميني فينيل ألانين في الدم ممت يزيد عن 6ملغ/ديسلتر وخروجه بكميات كبيرة في البول ممت يعطي البول رائحة كريهة.
2- الإثارة والتهيج والتفاعل مع الأشياء اللامعة كالزجاج.
3- اللون الخافت للشعر والجلد والعينين نتيجة عدم تكون صبغة الميلانين.
4- تناقص حاصل الذكاء والمتمثل في مراحل المرض الأخيرة بالتخلف العقلي.

احد امراض الإضطرابات الايضية والتي تحدث نتيجة غياب إنزيم او عامل مساعد والتي تظهر عادة في الأطفال حديثي الولادة . 

- يعتبر الـ PKU مرض يتمثل بنقص الإنزيم المسؤول عن تحويل الحمض الأميني فينل الانين إلى تيروسين ! وقد يكون سببه طفرة في جين وراثي مما يؤدي إلى :
1- نقص او قلة نشاط في إنزيم Hepatic phenlalanine Hydroxylase .
2- نقص في "العامل المساعد " Dihydropteridine Reductase .

- وتشمل أعراضه :
1) عدم ظهور تصبغات بالجلد والشعر , لإن الأساس هو نقص الإنزيم الذي يحول الفينل الانين إلى تيروسين والتايروسين مسؤول عن صبعة الميلانين المسوؤلة عن لون الجسم.
2) يؤدي إلى خلل في وظيفة الدماغ , وتعتبر غير عكسية اي لا هرب منها مما يؤدي إلي إرتفاع نسبة فينل الانين وسميته وتتضمن : 
- تأخر في المهارات العقلية والإجتماعية .
- التخلف العقلي .
-صغر حجم الرأس او ما يسمى بظاهرة Microcephaly 
- خلل في النواقل العصبية نتيجة نقص في تصنيع النواقل ومنها " دوبامين , سيروتين " 
-زيادة نشاط 
- تشنجات ! 
- ظهور الأكزيما والرعشة .

مرض وراثي يحدث لدى الاطفال حديثي الولاده , حيث يفتقر الطفل للانزيم المسؤول عن هضم  احد الاحماض الامينيه (فينل الآنين),  و يؤدي لتراكمه في اماكن مختلفه في الجسم مما يسبب تلف في اعصاب الدماغ ليؤثر على قدرات الطفل فيما بعد مثل التركيز و التحدث و استخدام الحواس المختلفه (اعاقه عقليه) .
سبب حدوث مرض الفينل كيتونيوريا هو خلل جيني ينتج عند انتقال الجينات المتنحيه حامله المرض من الام و الاب للطفل.

ومن اهم الأعراض التي قد تظهر على الطفل الماب بالمرض: