كيف يمكن تشخيص الإصابة بفقر الدم المنجلي لدى الأجنة ؟

يمكن تشخيص الإصابة بفقر الدّم المنجلي عند الأجنّة بأخذ عيّنة من السائل الأمينوسي المحيط بالجنين و فحصه، ويتم فحصه جينيّاً بحيث يتم ايجاد الجينات المتعلّقة بتكوين الخلايا المنجليّة بالجنين، وحينها يتبيّن أنّ لجنين مصاب بفقر الدّم المنجلي.

يتم إجراء فحص الإصابة بفقر الدم المنجلي في المرحلة الجنينية للتأكد من إصابة الجنين بفقر الدم المنجلي - و المتمثل بنقص كمية الهيموغلوبين و خلايا الدم الحمراء في الدم لكون خلايا الدم الحمراء تمتلك الشكل المنجلي بدلًا من الشكل المستدير - في حال كان أحد الأبوين مشخص بهذا النوع من فقر الدم ، و يُجرى الفحص بأخذ عينة من السائل المحيط بالجنين في رحم الأم و تتبع وجود الجين المسؤول عن تشكل الخلايا المنجلية فيه . 

يتم تشخيص فقر الدم المنجلي لدى الأجنة قبل الولادة عبر فحص الحمض النووي DNA بعد الحصول على عينة من السائل الأمنيوسي من خلال بزله او عن طريق عينة خزعة الزغابات الكوريونية.