كيف يتم تشخيص مرض الهيموفيليا؟

من الممكن تحديد إذا كان الجنين قد أُصيب بالهيموفيليا أثناء الحمل، وذلك بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الهيموفيليا، ومع ذلك قد يشكل الاختبار بعض المخاطر على الجنين، لذا يجب مناقشة فوائد ومخاطر الاختبار مع الطبيب. 

ويمكن الكشف عن نقص عوامل التجلط عن طريق اختبار الدم بالنسبة للأطفال والبالغين، ويمكن أن تحدث أعراض الهيموفيليا لأول مرة في أعمار مختلفة اعتماداً على شدة نقص عوامل التجلط. 

وغالباً ما يتم تشخيص الحالات الشديدة من الهيموفيليا خلال السنة الأولى من العُمر، بينما قد لا تظهر الأشكال البسيطة منها حتى سن البلوغ. وقد يعرف بعض الأشخاص أنهم يعانون من الهيموفيليا فقط بعد إصابتهم بالنزيف الحاد أثناء إجراء العملية الجراحية.

بما أن الهيموفيليا مرض وراثي، غالباً ما يمكن التعرف عليه في الحالات الشديدة في السنة الأولى من عمر الطفل، وفي فترة المراهقة في الحالات الطفيفة، كما يمكن إجراء التحاليل التشخيصية في فترة الحمل لمعرفة ما إذا كان الجنين مصاب بالهيموفيليا، إلا انها قد تعرضه للمضاعفات، لذلك يتم الموازنة بين الفوائد والمخاطر لإجراء هذه التحاليل قبل إخضاعه لها. 
ويمكن الكشف عن الهيموفيليا من خلال إجراء تحليل دم بسيط، تظهر فيه مستويات عوامل التخثر في الدم. 

يمكن اتباع مجموعة وعدة من الطرق التي يمكن استخدامها واتباعها لتشخيص الإصابة بمرض الهيموفيليا haemophilia، حيث يعتبر معرفة التاريخ المرضى العائلي لمعرفة إصابة أحد أفراد العائلة به، كما ويلعب الفحص السريري دورا في ذلك، إضافة إلى ذلك فإنه يتم إجراء فحوصات مخبرية للدم لتحديد مقدار ونسبة عوامل التخثر الموجودة في الدم، وتحديد سرعة تخثر الدم، وتحديد مقدار ونسبة الصفائح الدموية Platelets. ومن الجدير ذكره أن هذا المرض يتسبب في حدوث نزيف غير مسيطر عليه ويصيب هذا المرض الذكور دائما 

 يعد التاريخ المرضيُّ وفحوصات الدم الطريقة المفتاحية لتشخيص مرض الهيموفيليا (بالإنجليزية: hemophilia).
إذ وجد لدى الشخص مشاكلٌ في النزف أو في حالة توقع الإصابة بمرض الهيموفيليا سيقوم الطبيب بالسؤال عن التاريخ العائلي والتاريخ المرضي للشخص نفسه حيث  يمكن أن يساعد ذلك في معرفة المسبب لمرض الهيموفيليا.
بالإضافة إلى أنه يتم القيام بفحصٍ جسديّ.
تساعد فحوصات الدم في تحديد المدة التي يحتاج إليها الدم ليتخثر بالإضافة إلى مراحل عوامل التخثر وأنواع عوامل التخثر التي يمكن أن تكون غير موجودة. يتم تحديد نوع الهيموفيليا ومدى شدته من خلال فحوصات الدم.
يمكن قياس احتمالية إصابة الطفل لدى المرأة الحامل والحاملة لمرض الهيموفيليا بعد الأسبوع العاشر من الحمل. 

الهيموفيليا هو عبارة عن اضطراب في الدم نتيجة نقص في عوامل التخثر، وبالتالي لا يتخثر الدم بالشكل الطبيعي. ويتم تشخيصه من خلال اخذ عينة من الدم وقياس كمية عامل التخثر الموجودة فيها. 
ومن الجدير بالذكر أن الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض الهيموفيليا، فإنه من الممكن تحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بالهيموفيليا أثناء الحمل. 
عادة ما يتم تشخيص الحالات الشديدة من الهيموفيليا خلال السنة الأولى من العمر. وقد لا يتم اكتشاف الأشكال الخفيفة حتى مرحلة البلوغ. فبعض الناس يعلمون أنهم مصابون بالهيموفيليا بعد أن ينزفون بشكل مفرط أثناء عملية جراحية.