كيف يتم تشخيص فقر الدم الضخم الأرومات؟

يشخص الطبيب فقر الدم ضخم الأرومات بعد تحليل نتائج فحص تعداد الدم الكامل ( CBC ) حيث يرى بدايةً عدد خلايا الدم الحمراء فإذا لوحظ أنها أقل من المعدل الطبيعي يرى مظهرها ، تكون خلايا الدم الحمراء عند المصابين بفقر الدم ضخم الأرومات أكبر من الحجم الطبيعي ، و لمعرفة السبب وراء الإصابة بهذا النوع من فقر الدم وتحديد العلاج اللازم يرى الطبيب من خلال فحص الدم مستوى فيتامين بي 12 و مستوى الفولات ( Folate ) حيث أن نقص أي منهما يسبب هذا النوع من فقر الدم .

يتم استخدام فحص الدم الشامل (بالإنجليزية: complete blood count) للكشف عن الأنواع المختلفة لفقر الدم حيث يقوم الفحص بقياس المكونات المختلفة للدم من خلايا الدم الحمراء أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدمويّة وعند فحص خلايا الدم سوف تظهر بحجمٍ أكبر من الحجم الطبيعي في حالة فقر الدم الضخم الأرومات.
من الفحوصات الأخرى التي يمكن إجراءها للتشخيص هو فحص شيلينغ وهو فحص يقيم قدرة الجسم على امتصاص فيتامين ب12 والذي يساهم نقصانه في الإصابة بفقر الدم الضخم الأرومات. 

يتم بلاعتماد على الفحوصات المخبرية التالية: 
-اللطاخة الدموية 
-تعداد خلاليا الدم الكامل ( CBC )
-فحص نازعة هيدروجين اللاكتات ( LDH )
-فحص الحديد ، البيليروبين الغير مباشر ، مخزون الحديد
- فحص فيتامين B12 
-فحص ملح حمض الفوليك في مصل الدم ومستواه في خلايا الدم الحمراء 
-رشف نخاع العظم واخذ خزعة نسيجية لفحصها مخبريا