كيف يتم تشخيص داء كريسماس ؟

Question

د. اسامة الرفاعي · Accepted Answer

هنالك أكثر من طريقة لتشخيص داء الكريسماس بشكل عام، ولكن هذا المرض هو يعتبر من الهيموفيليا من النوع B أو بهذا النوع يتميز بوجود نقص في أحد عوامل التخثر التي تسمى بعامل رقم 9 أو عامل رقم IX، وبناء على ذلك أهم طريقة لتشخيص هذا المرض هي إما بالتأكد من نسب هذا العامل في الدم، أو من خلال الفحوصات التي تقيس فعالية هذا العامل بالدم مثل فحوصات التخثر المختلفة التي قد تتم في المختبر أو على المريض، ويتم دمج ما يظهر في هذه النتائج مع الأعراض الظاهرة على المريض أو دمجها مع التاريخ العائلي للمريض كون هذا المرض يتوارث عبر الجين الأنثوي X.

ولكن على وجه العموم، تشمل الفحوصات التي تتم على مرضى داء الكريسماس لنصل إلى تشخيصه ما يلي:

تعداد خلايا الدم الكامل: هذا الفحص مهم جداً لتتبع عدد الصفائح الدموية المسؤولة عن التخثر والتأكد من أنها طبيعية، ففي حال وجود عدد صفائح أقل من الطبيعي، يتم البحث عن سبب آخر لهذا الخلل في التخثر ولهذا النزيف في الدم، أما في حالة كان عدد الصفائح في الدم طبيعي، فهذا يعني أنه من الممكن أن يكون السبب داء الكريسماس لهذا النزيف الذي في الغالب مي كون داخلياً.
دراسات التخثر: من دراسات التخثر التي تقام على المرضى، PTT وهذا أهمهن بحيث يكون زائد في مرضى داء الكريسماس إلى حد بعيد عن طبيعي بحيث يدل هذا الرقم على المدة التي تستغرقها الخثرة للتكون في حالة النزيف الداخلي في الجسم، والذي يكون فيه الخلل في هذا الداء، ومن الدراسات الأخرى التي تقام هي PT والذي يقيس قدرة الدم على التخثر خارج الجسم، وأيضاً BT الذي يقيس المدة التي يحتاجها الجرح لأن يتوقف عن النزيف، كل هذه العوامل مهمة جداً في استثناء العديد من الأمراض وفي تشخيص داء الكريسماس.
فحص العامل التاسع: هذا أهم فحص لتشخيص داء الكريسماس بحيث يقوم بقياس الخلل الموجود مباشرة، ولكن لا يتم كخط أول في تشخيص المرضى بسبب وجود عدة أسباب أخرى من الممكن أن تسبب نزيفاً داخلياً، مثل نقص في عامل التخثر 8 في الهيموفيليا A، أو نقص في عدد الصفائح الدموية المسؤولة عن التخثر أو غيرها منا لأمور الأخرى.
الدراسات الجينية: الدراسات الجينية بالعادة لا تتم إلى على الأطفال في مرحلة الجنين أو بعد الولادة في حالة وجود تاريخ مرضي لداء الكريسماس في العائلة والحاجة إلى استثناء وجوده عند الجنين، أو لمعالجة الجنين بشكل مبكر قبل أن تظهر الأعراض عليه، بالعادة ما يتم علاجهم من خلال استبدال عام التخثر الناقص في الجسم أو من خلال إعطاء أدوية تحفز إنتاج هذا العامل إن كان هنالك نقص فيه.

بالعادة ما يكون الخلل في جين الأنثوي X وبناء على ذلك يكون المرض سائداً عند الذكور بشكل خاص بسبب حاتهم إلى جين واحد لأن يصيبهم المرض، ولكن من الممكن أن تصاب الإناث أيضاً ولكن بنسب أقل بكثير ولكن إذا كان الأب مصاباً بهذا المرض، من المستحيل أن يستطيع نقله إلى أولاده الذكور بسبب عدم قدرته على توريثهم الجين X بحيث يتم توريث الجين الذكري Y بدله ولذلك تتم الدراسات على الإناث فقط في هذه الحالة.
للمزيد من المعلومات عن:
ما هو داء كريسماس؟
كيف يمكن علاج داء كريسماس؟
كيف يتم تشخيص داء الراصات الباردة؟يرجى الضغط على السؤال المراد معرفة المزيد عنه.

المصادر المرجعية:
Hemophilia B Workup

عنود محمد الخريشه · Answer

يتم تشخيص داء كريسماس بفحص بعض عوامل التخثّر بالدّم بحيث يشير نقص بعض عوامل التخثر للاصابة بداء كريسماس، ومن الجدير بالذّكر أنّ داء كريسماس من امراض نزف الدّم الوراثيّة، ويمكننا القول بأنّ هنالك بعض الأعراض التي يشعر بها الشخص المصاب بداء كريسماس، لذلك يتم التشخيص أيضاً عند تحديدها.

كيف يتم تشخيص داء كريسماس ؟

بلّغ عن مشكلة

هل ترغب بحذف إجابتك؟

المؤيدون للإجابة