يمكن ذلك من خلال عدد فحوصات من ضمنها فحص حجم الخلية الرئيسي MCV حيث تكون النتيجة لدى حاملي مرض الثلاسيميا اقل من 80 ، لكن لا تعتبر هده النتيجة دقيقة 100% وذلك لاحتمال وجود امراض اخرى تعطي نفس القراءة مثل نقص مخزون الحديد المسببة لفقر الدم.
الفحص الاكثر دقة هو hb electrophoresis او الفصل الكهربائي للهيموغلوبين.