ما هي متلازمة كلاينفلتير (klinfilter syndrome) ؟

1 إجابات
profile/د-عبدالرؤوف-العبوشي
د. عبدالرؤوف العبوشي
طبيب في مستشفى المدينة الطبية (٢٠٢٠-حالياً)
.
١٨ يناير ٢٠٢١
قبل ٤ سنوات
متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) هي إضطراب وراثي يصيب الذكور يحدث هذا المرض بسبب خلل في الكروموسومات يسبب للذكور بأن يولدوا و في خلاياهم نسخة إضافية من الكروموسوم X، الذكور الذين يعانون من هذا المرض يمتلكون خصيتين ولكن تكون أرق من المتوسط وتحتوي على نسبة  أقل من التستوستيرون و الهرمون الذي ينشط الخصائص الجنسية الذكورية مثل شعر الجسم ونمو العضلات وهذا يسبب أعراض مثل نمو الثدي، و ضمور في حجم القضيب، وعدد أقل من الطبيعي لشعر الوجه والجسم.

لفهم المزيد عن متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) يجب أن نفهم تأثير الكروموسومات على الجسم وكيفية وراثتها، فالكروموسومات هي الحزم التي تضم الجينات، وهي تتواجد  في كل خلية في الجسم، هناك مجموعتان من الكروموسومات التي تقرر الهوية الوراثية للطفل ، تسمى الكروموسومات الجنسية وهي كروموسوم X و كروموسوم  Y .

يتم وراثة أحد هذه الكروموسومات الجنسية من الأب والثاني من الأم( دائماً ما تعطي الأم كروموسوم X) لذا فالإناث تمتلك كروموسومات XX والذكر لديه كروموسومات  XY، الذكور المصابة بمتلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome)  يمتلك نسخة إضافية من كروموسوم X أي أنها يمتلك تركيب كروموسومي هو (XXY).


متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) هو مرض وراثي قد لا يسبب أرعراض إلا في مراحل متقدمة من العمر وفي بعض الأحيان لا يعرفون المصابين به أن لديهم هذا الكروموسوم الإضافي بسبب عدم وجود أعراض بارزة، على الرغم من أنه قد يخلق أحيانا مضاعفات قد تحتاج إلى علاج.
يعاني حوالي 1 من كل 660 من الذكور من متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) .


الأعراض الناتجة بسبب الإصابة بمتلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) :

في مرحلة الطفولة المبكرة ، لا تسبب متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome)  عادة أي علامات واضحة، وحتى الأعراض اللاحقة قد يكون من الصعب تحديدها.

في الأطفال، غالبا ما تكون العلامة الأولى هي التأخر في التحدث أو التعلم فقد يتحدث الطفل المصاب بمتلازمة كلاينفلتر في وقت متأخر عن أقرانه، كما أنه يحتاج لوقت أطول كي يتعلم الجلوس والمشي والتحدث.

كما تسبب متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) الشعور بالخجل وضعف الثقة بالنفس وصعوبة في التركيز الصعوبات، وانخفاض مستويات الطاقة .

في سن الشباب المبكرة يمكن أن تسبب متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome)  توزع الدهون في الوركين، ضعف قوة العضلات وتطور العضلات بشكل بطيء، عدم نمو شعر على الوجه والجسم، ضمور في حجم الخصيتين والقضيب، زيادة في حجم الثدي (gynecomastia).

في مرحلة ما بعد البلوغ تسبب متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) بالإضافة إلى الصفات الجسدية المذكورة أعلاه، عدم القدرة على الإنجاب(العقم) وضعف الدافع الجنسي


أعراض أخري يمكن أن تسببها متلازمة كلاينفلتير (Klinefelter syndrome) :

* نقصان في إنتاج الحيوانات المنوية
* زيادة الطول و سيقان طويلة 
* زيادة الدهون في البطن
* القلق والاكتئاب
* مشاكل في التفاعل الاجتماعي
* الاضطرابات الأيضية مثل مرض السكري

المصادر:

https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/

https://www.healthline.com/health/klinefelter-syndrome#symptoms

https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome#1

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8705/klinefelter-syndrome