ما هي الطفرات الوراثية المسؤولة عن مرض الكلى المتعدد الكيسات؟

1 إجابات
profile/د-عبدالرؤوف-العبوشي
د. عبدالرؤوف العبوشي
دكتور
.
٠٤ يوليو ٢٠٢٠
قبل ٥ سنوات
هنالك نوعان من مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثية نوع وراثي سائد النمط و في هذه الحالة يكون لدى المصاب طفرة جينة بالجين PKD1 أو PKD2 و من الممكن حدوث الطفرة بكلا الجينين مما يؤدي الى زيادة شدة المرض 
أما عن النوع الوراثي متنحي النمط  فإن الطفرة تحدث على جين PKHD1