إن اختلاف بعض الكائنات الحية في عدد كروموسوماتها عن عدد الكروموسومات في الكائنات الحية من نفس نوعها، هو طفرة وراثية، أي أنه ليس حدثا طبيعيا، وسيتم شرح ذلك فيما يلي:
يجب أن تعلم أنه من الضروري أن يكون لدى الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات، والذي يساوي عدد الكروموسومات للكائنات الحية التي تماثله في النوع؛ وذلك لأن الجينات التي تعطي الأوامر للخلايا في أجسامنا تكون محمولة على هذه الكروموسومات.
وإن أي تغير يكون في الكروموسومات من ناحية العدد، أو الحجم، أو التركيب، قد يؤدي إلى مشاكل صحية فادحة للشخص، مثل إصابة الشخص بتأخر في نمو العقل أو الجسد، وما يؤدي إليه من عدم القدرة على التعلم أو الحركة، والعديد من الأمراض؛ وذلك بسبب حدوث تغير في المادة الوراثية في الجسم.
ومن الجدير بالذكر هنا أنه في بعض الأحيان يكون التغير في الكروموسومات لدى الشخص وراثيا، أي أن الشخص اكتسبه من أحد الأبوين، ولكن في أغلب الحالات يحدث تغير الكروموسومات، نتيجة خلل يحدث عند تكون البويضة للأنثى أوالحيوان المنوي للذكر.
وهناك نوعان أساسيين للتغيرات التي يمكن أن تطرأ على الكروموسومات:
■ تغير في عدد الكروموسومات:
ويحدث هذا النوع من الخلل نتيجة لوجود زيادة أو نقصان في نسخ الكروموسومات في جسم الإنسان.
وإن " متلازمة داون "، تعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا نتيجة لوجود نسخة كروموسوم إضافية.
وما يحدث في هذه الحالة هو أن خلايا الإنسان تحتوي على 47 كروموسوم عوضا عن 46 كروموسوم.
■ تغير في تركيب الكروموسومات:
ويحدث هذا النوع من الخلل؛ نتيجة لتغير في المادة الكروموسومية من حيث الترتيب أو التركيب.
ولعلك تعلم أن كل خلية في جسم الإنسان الطبيعي، تحتوي على 46 كروموسوم.