كيف يتم تشخيص متلازمة داون

متلازمة داون هو مرض جيني ينتج عن خلل في الكروموسمات وغالبا مايكون في الكرموسوم رقم 21 ويظهرُ عيوبًا خلقية كثيرة ويتم التعرف على وجود طفل مصاب بداون سندروم من خلال سونار الحمل وبعض الفحوصات مابعد الشهر الثالث 
أغلب الأطفال المصابين بمتلازمة داون سندروم يظهرون مشكلات في الموقف الاجتماعي تدني القدرات العقلية لديهم مشكلات في القلب وعلى الاغلب ثقب في القلب ولكن نتيجة التطور الطبي تم علاج المشكلات الصحية مما أدى إلى طول فترة حياتهم مما ينطوي على تقديم خدمات أكثر وأشمل سواء تعليم او صحة او تشغيل وتأهيل مهني 

- التشخيص أثناء الحمل: * أخذ عينة من نسيج المشيمة وتحليل الكروموسومات * قياس بروتين البلازما A  PAPP-A  * قياس هرمون HCG   * الموجات الصوتية لقياس منطقة محددة برقبة الجنين  * الفحص الرباعي (ألفافيتوبروتين, الأستريول, HCG,  إنهبين A)   * بزل عينة من السائل السلوي
- التشخيص بعد الولادة:  * مظهر الطفل والذي قد يكون غير كافي للتشخيص
                                * إختبار النمط الكروموسومي