هنالك نوعان من مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثية نوع وراثي سائد النمط و في هذه الحالة يكون لدى المصاب طفرة جينة بالجين PKD1 أو PKD2 و من الممكن حدوث الطفرة بكلا الجينين مما يؤدي الى زيادة شدة المرض
أما عن النوع الوراثي متنحي النمط فإن الطفرة تحدث على جين PKHD1