يمكننا تعريف التحاليل الوراثيّة بأنها التحاليل التي تجرى على كروموسومات الأم و الأب و الابن و ذلك بهدق تحديد الأمراض الوراثيّة و عادة يتم اللجوء لعمل التحاليل الوراثية في حالات الحمل في سن متأخر، بحيث من المحتمل اصابة الجنين بمتلازمة داون او ايدوارد أو غيرها.
وفي بعض الحالات يتم اللجزء لتحاليل الوراثية بهدف تحديد اصابة الطفل بالثلاسيميا او تحليل نسبة الاصابة بأمراض وراثية مختلفة.
وفي بعض الأحيان يتم اللجوء لهذا الفحص بهدف ايجاد طرق علاجيّة مختلفة تتضمن العلاجات المناعيّة لمرضى السرطان.