ما هي أعراض مرض فابري Fabry disease؟

مرض فابري هو احد الامراض الوراثيه المرتبطه في الجنس ( وهو مرض مرض وراثي سائد متعلق بالكروموسوم X)  اي احد المراض المحموله على الكروموسومات الجنسيه وغالبا ما يظهر المرض عند الذكور اكثر من الاناث  حيث تظهر الاعراض السريريه الكامله عند الذكور ويمكن ان تظهر بعض  الاعراض الخفيفه عند الاناث ويحدث المرض نتيجه لنقص في انزيم الفا جلاكتوسيديز وهو احد امراض التخزين الوراثيه النادره حيث يسبب نقص الانزيم ونشاطه على عمليه تفكيك المركبات الدهنيه الخاصه بالخليه مما ينتج عنه تراكم Glycosphingolipids في بطانه الاوعيه الدمويه وانسجه الجسم المختلفه مما يؤدي الى تزايد وتراكم المواد الدهنيه في الكلى والقلب والدماغ والجهاز العصبي اللارادي
اعراض مرض فابري
تبدا اعراض المرض  بالظهور عاده في الطفوله او المراهقه وتتمثل في تنميل مؤلم في الاطراف او ظهور نقط حمراء على الجلد وتزداد مخاطر الاصابه بالسكتات الدماغيه وامراض القلب والاوعيه الدمويه في عمر الاربعينات او الخمسينات

مرض فابري   (Fabry Disease ) هو مرض وراثي ناجم عن خلل في عملية الاستقلاب نتيجة نقص انزيم ألفا_جلاكتوسايدز أ ( Alpha- Galactosidase A) داخل الخلية مما ينتج عن تراكم الدهون ولايستطيع جسم المريض التخلص من الدهون فيؤدي الى تراكمها في الخلايا بكميات عالية وسامه وتحدث اضرار في جدار الاوعية والانسجة للاعضاء : كالدماغ , والقلب والكلية والجلد. ومن اعراض هذا المرض الاتي:
- قلة التعرق ونقصه
- نوبات من الالم الحادة مصدرها نوبات عصبية 
- مشاكل بالعينين كعتامة القرنية لوجود ترسبات فيها
- اعراض عصبيه كتنميل الاطراف وخدر في القدمين واليدين , واضطربات بالشعور بالحرارة خاصة بالاطراف
- حدوث اعراضا عصبية دماغية كالجلطات الخفيفة ناتجة عن نقص التروية
-قد تظهر على الجلد بقعا حمراء
-اضطرابات في القناة الهضمية كالامساك والاسهال والمغص...
-اضطرابات في القلب : اضطراب في دقات القلب ونبضه, واضطراب في تضخم البطين في القلب خاصة البطين الايسر وحدوث النوبات القلبية في المراحل المتقدمة 
-اضطرابات في الكلية : خروج دم او بروتين في البول او الاثنين معا , وفي الحالات المتقدمة يحدث الفشل الكلوي
- اضطرابات في الاذن تبدا بالطنين ودوار واضطرابات سمعية قد تحدث في مراحل متقدمة الصمم

مرض فابري أو "" fabry Disease "" يسبب أعراضًا تتعلق بطبيعة هذا المرض و الذي نيتج من خلل جيني يتعلق بنقصان في أنزيم يسمى  alpha-galactosidase ، و بالتالي سيؤثر المرض على القناة الهضمية ، و الجلد و العيون و اقلب و الدماغ و الجهاز العصبي و سيسبب أعراض و هي :
** ألم في الأعصاب و يكون على شكل الشعور بتيار كهربائي في الجسم و حرارة شديدة 
** عدم القدرة على التعرق 
** انتشار لطفح الجلدي باللون الأحمر الغامق 
** ضبابية العين 
** اضطرابات تتعلق بالسمع قد تضل لفقدان السمع 
** طنين الأذن 
** آلام المفاصل 
** مشاكل تتعلق بصمامات القلب 
** مشاكل في الجهاز الهضمي 

تتضمن أعراض الإصابة بمرض فابري والذي تظهر أعراضه بعد سن الثلاثين وحتى سن الخامسة وأربعين ما يأتي:

مرض فابري هو مرض وراثي نادر. سببه عدم قدرة الجسم على انتاج إنزيم مسؤول عن تحطيم المواد والأحماض الدهنية, أو أن هذا الإنزيم لا يعمل بالشكل الصحيح. ومن أهم أعراضه : 

ويؤدي مرض فابري إلى مشاكل أكثر خطورة، خاصة عند الرجال. وتشمل ما يلي:

من اعراض مرض فابرى: