كاريوتايب يعني النمط النووي: وهو فحص يسمح لنا بالتعرف على بعض الأمراض الوراثية في الإنسان من حيث عددها وأشكالها وأحجامها عن طريق أخذ عينات من أماكن مختلفة من الجسم ( الدم, البزل السلوي Amniocentesis , خزعة من ورم, عينة جنينية, أو من السائل الشوكي)
- هذه الطريقة لها بعض المخاطر: الإجهاض, العدوى, نزيف من مكان العينة
- هناك العديد من الأمراض يمكن تشخيصها أو المساعدة في تشخيصها مثل: متلازمة داون, متلازمة تيرنر, متلازمة إدوارد, متلازمة x الهشة Fragile X syndrome , الأعضاء التناسلية الملتبسة, اللوكيميا, الليمفوما, متلازمة كلاينفلتر, وغيرها
- أيضا يشخص الكاريوتايب وجود أي مشاكل صبغية سائدة أو متنحية (Autosomal ) في البالغين والأطفال والأجنة المتوفاة عند الولادة