يمكننا تعريف أنيميا البحر البيض المتوسط بالثلاسيميا التي تحدث نتيجة لخلل في هيموجلوبين الدّم، و هو من الأمراض الوراثية الأكثر شهرة، و أصبح فحص ما قبل الزواج من العوامل الأساسية التي قد تقلل أو تسيطر على نسبة حدوث هذا المرض.
و يجرى تحليل أنيميا البحر المتوسط عن طريق أخذ عيّنة من الدّم و فحصها عدّة فحوصات من أجل تشخيص الثلاسيميا، ومنها:
- تحليل السي بي سي، أو تحليل تعداد الدّم، بحيث يظهر هذا التحليل نسب مكونات الدّم بشكل كامل.
- فحص عدد الخلايا الشبكيّة.
- فحص نسبة الحديد بالدم و فحص مخزون الحديد.
- الفحوصات الجينية، بحيث تتضمن فحص كروموسومات الأم و الأب للمريض بالإضافة لفحص المريض.
و من أنواع الثلاسيميا،
- ثلاسيميا من نوع ألفا.
- ثلاسيميا من نوع بيتا.