من أكقر الأسباب شيوعا لثقب القلب هي الأسباب الوراثية بسبب الجينات، مثل الاضطرابات الوراثية مثل متلازمة داون ، أو أن احد الوالدين لديه مشكلة القلب المثقوب، كما أن هناك اسباب وعوامل بيئية تلعب دورا كبيرا في مشكلة القلب المفتوح والتي يولد الطفل بها ، مثل:
- التدخين، حيث أن الأم المدخنة أثناء الحمل أكثر عرضة لولادة طفل ذو قلب مثقوب.
- سوء تغذية الأم أثناء الحمل.
أما عن أعراض ثقب القلب عند الأطفال، فقد لا تظهر اية اعراض وخاصة إذا كان الثقب في الحاجز الأذيني، إلا أنه مع النمو يكون وزن الطفل أقل من الطبيعي، والتعب وضيق النفس وانتفاخ القدمين والساقين، وحشرجة القلب.