ماهي متلازمة رت Rett Syndrome؟

5 إجابات
profile/حازم-ماهر-عبد-القادر
حازم ماهر عبد القادر
طبيب
.
١٢ مايو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
 
متلازمة ريت هي اضطراب عصبي وراثي نادر ونمائي يؤثر في الطريقة التي تنمو بها الدماغ، ويسبب عجزًا تدريجيًا في استخدام العضلات لحركات العين والجسم وفي التخاطب. وتحدث الإصابة به في الأغلب بصورة حصرية في الفتيات.

يبدو معظم الرضع المصابين بمتلازمة ريت كأنهم ينمون بشكل طبيعي في البداية، لكن بعد بلوغ عمر 6 أشهر، يفقدون المهارات التي تمتعوا بها سابقًا — مثل القدرة على الزحف، أو المشي، أو التواصل أو استخدام أيديهم.


وبمرور الوقت، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ريت مشاكل متزايدة في استخدام العضلات التي تتحكم في الحركة، والتنسيق والتواصل. يمكن أيضًا أن تؤدي متلازمة ريت إلى حدوث نوبات وإعاقات ذهنية.

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة ريت، تخضع علاجات محتملة له حاليًا للدراسة. يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل وتقديم الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة ريت وأسرهم. 

profile/محمد-العوض-1
محمد العوض
صيدلاني
.
١١ مايو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
متلازمة ريت وهي اضطراب عصبي وراثي نادر ونمائي يؤثر على الطريقة التي ينمو بها الدماغ مسببًا عجزًا تلقائيًا في عضلات حركات العين والجسم والتخاطب وتحدث الإصابة بمتلازمة ريت بشكل كبير لدى الفتيات، وتتضمن أعراض متلازمة ريت ما يلي:
  1. صغر حجم الرأس عن الحجم الطبيعي.
  2. انخفاض القدرة على الحبو أو المشي بشكل طبيعي.
  3. فقدان القدرة على التحدث والتواصل بالعيون.
  4. حركات يد عشوائية ومتكررة.
  5. صعوبة في التنفس.
  6. انحراف العمود الفقري.

profile/د-فايز-عبدالله-محمد-قاسم-1
د فايز عبدالله محمد قاسم
استشاري طب أسرة و مجتمع ماجستير الأمراض الباطنية
.
١١ مايو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
متلازمة رت هي مرض عصبي حركي وراثي يسبب إضطرابات شاملة
- يحدث في الإناث حالة لكل 12000 حالة ونادرا جدا في الذكور بسبب تأثر الجين MECP2  الموجود على كروموسوم X  (للتذكير: الأنثى  XX   والذكر X واحدة)
- يتأثر دماغ المصابة بشدة حيث يفقدها القدرة على الإحتفاظ بما تعلمته واكتسبته من خبرات ومهارات من الحركة والنطق والتواصل الإجتماعي وربما يصاحبه تخلف عقلي وتشنجات
- تكون الطفلة في بداية حياتها طبيعية تماما, ويبدأ الأمر بالإختلاف في نقطة ما بين الشهر الثالث والسنة الثالثة من العمر
- فقدان القدرة على الكلام
- فقدان القدرة على الحركات الهادفة وظهور حركات لا إرادية
- مشاكل في السلوك والتعلم والتنفس والتوازن
- مشاكل في التواصل الإجتماعي والإنتباه والأنشطة المختلفة
- بعد عشر سنوات أو أكثر قد تحتاج الطفلة إلى كرسي متحرك ويستمر الإنحدار في النمو العقلي والحركي حتى مستوى ستة أشهر
- مدى العمر المتوقع أقل من خمسة عقود في الإناث وأقل من ثلاثة عقود في الذكور
- العلاج: symptomatic للأعراض والعلاج الفيزيائي والكلامي وبعض الأدوية وربما الجراحات الترميمية حتى نهاية العمر  

profile/ليما-عبد
ليما عبد
مترجمة طبية وكاتبة محتوى طبي
.
١١ مايو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
تعرف متلازمة ريت بأنها تصيب البنات فقط بشكل شبه خاص، وهي اضطراب عصبي يؤدي الى خلل في جميع عناصر حياة الطفلة تقريبا. من ذلك التحدث والمشي والأكل وحتى التنفس بسهولة

profile/د-روان-عدنان-ابداح-1
د. روان عدنان ابداح
دكتوراة في التربية الخاصة والتأهيل
.
١١ مايو ٢٠١٩
قبل ٦ سنوات
هذه الحالة تصيب الاناث فقط تكون حالة النمو طبيعي حتى عمر ١٨ شهر ثم يلاحظ الوالدين تغيرًا في سلوكيات طفلتهم مع تراجع التطور أو فقد بعض القدرات المكتسبة خصوصًا مهارات الحركة الكبرى مثل الحركة والمشي ونقص في القدرات على الكلام والتفكير و استخدام اليدين .
تقوم الطفلة بتكرار حركات واشارات غير ذات معنى مثل هز اليدين أو الرفرفة باليدين تعتبر من المتلازمات النادرة .