النقص الحادّ في أعداد كل من حمض الليسين والأرجنين يؤدي إلى حدوث خلل في تنظيم وتكثيف الخيوط الصبغية، وبالتالي يحدث خلل في التعبير الجيني.
التركيب الكروماتيني:
يتكون كل كروموسوم حقيقي النواة من خيط واحد من الحمض النووي وعدد كبير من بروتينات الهيستون.
وتكون على شكل هياكل، وتكون الهياكل ديناميكية بشكل كبير، حيث يتم تعديل درجة ضغطها ليس فقط على أساس احتياجات النسخ الخلوي، ولكن أيضًا اعتمادًا على لحظة دورة الخلية وبعض الإشارات البيئية.
تأثير حدوث أي تغيير في كروماتين الخلية:
يؤدي حدوث التغييرات في الكروماتين، وضغطه بطريقة أو بأخرى، إلى حدوث تغيير على مستوى التعبير الجيني بحيث يكون في بعض المناطق أكثر من غيرها، وبالتالي فهي تتوافق مع مستوى من التنظيم اللاجيني للمعلومات.
كما أن الهستونات من الممكن أن تعمل على تقصير طول خيوط الحمض النووي لكل كروموسوم إلى 50 مرة تقريباً، وهو شيء مهم بشكل خاص أثناء انقسام الخلية، حيث يضمن ضغط الكروماتين الفصل الصحيح للكروموسومات بين الخلايا الناشئة.
تعريف الهستونات:
الهستونات هي بروتينات تركيبية متخصِّصة قادرة على التفاعل مع الحمض النووي بصورة وثيقة. والسبب في ذلك هو أنَّ هذا التفاعل الناشئ بين الهستونات والحمض النووي يحملان شحنتين متعاكستين؛ حيث تحمل الهستونات شحنة موجبة؛ لأنها تحتوي على العديد من الأحماض الأمينية الموجبة الشحنة، مثل:
الأرجنين والليسين.
كما أن هذه الأحماض الأمينية الموجبة الشحنة الموجودة في الهستونات ترتبط بمجموعات الفوسفات سالبة الشحنة الموجودة في هيكل السكر والفوسفات في الحمض النووي.
تركيب المادة الوراثية، وتكوين الكروموسوم:
يتواجد معظم المادة الوراثية في داخل نواة الخلية (Nucleus)، والبعض يتواجد في الميتوكوندريا (Mitochondria).
ونحن نملك كمية كبيرة من المادة الوراثية وهو ما يقارب 2 متر في كل خلية، بالإضافة إلى أن نواة الخلية تمتاز بحجمها الصغير، تقوم المادة الوراثية بالالتفاف على بروتين يدعى الهيستون (Histones) ليصبح اسمه الجديد الكروماتين (Chromatin)، يتكاثف الكروماتين من خلال عملية معينة ليتم من بعدها تغليفه ليكون الكروموسوم (chromosomes).
يتكون كل كرموسوم من جزيء DNA واحد، ويمتلك الإنسان 23 زوجًا من الكرموسومات، علمًا أن الكرموسوم رقم 1 يعد الأطول والذي يمتلك حوالي 8,000 جين، وكرموسوم رقم 21 الأصغر ويمتلك ما يقارب 3,000 جين.