لماذا يطلب الطبيب فحص تحليل الجينات للمولود حديثاً وما هي تكلفته في الأردن وكيف يتم؟

إجابة
rate image أضف إجابة
حقل النص مطلوب.
يرجى الانتظار
إلغاء
profile image
د. اسامة الرفاعي طبيب امتياز في المدينة الطبية (٢٠٢٠-حالياً) . 1612636302
     يكشف البحث الجيني لحديثي الولادة عن الاختلافات في الحمض النووي التي يمكن أن تتسبب في إصابة الطفل بأعراض خطيرة أو تغير الحياة. يتضمن بالعادة هذا البحث 255 جينات واختبارات أكثر من 200 حالة، تغطي العديد من المواقف خارج معايير فحص حديثي الولادة التي تشرعها الدولة. يتحقق هذا الاختبار فقط من الحالات المبكرة التي يمكن أن يكون فيها التشخيص المبكر والتدخل والإدارة ضروريا للصحة العامة ونوعية حياة الطفل.

      يختلف سعر هذا الفحص بالأردن حسب حالة الأم والأب وجيناتهم, ومدى الأمراض الجينية التي يتم البحث عنها, والأمراض المنتشرة في المنطقة, فقد يتراوح سعره من 50 دينار الى أكثر من ألف دينار, ولكن, التأمين في معظم مستشفيات الأردن يقوم بتغطية سعره كامل, وذلك بسبب وعي الحكومة من أهمية هذه الإجراء في التوفير عليها في المستقبل وبناء جيل أفضل.

 السبب الرئيسي لدراسة الجينات هو لعلاج الأمراض وتفادي مضاعفاتها قبل حدوثها, تشمل الجينات المدروسة:

حول الاضطرابات الأيضية: 145 جين وغالبا ما ترتبط اضطرابات التمثيل الغذائي مع الجينات المعيبة التي تؤدي إلى نقص في الانزيم أو تراكمه. بالنسبة لهذه الحالات، قد يساعد التشخيص المبكر في خطوات الرعاية والإدارة. تشمل خيارات الإدارة: التغييرات الغذائية، والعلاج البديل بالهرمونات والإنزيمات، والجراحة، والمراقبة. أمثلة: نقص CPT II، قصور الغدة الدرقية الخلقي، فينل كيتونيوريا. هذه أهم الجينات التي تبحث في الأردن مجاناً لأغلب حديثي الولادة.
 
 أمراض نقص المناعة: 22 جين نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة التي تسبب ولادة الرضع الذين يعانون من ضعف الجهاز المناعي، بما في ذلك خلل في خلايا T وB الخاصة بهم. يمكن أن يساعد الكشف المبكر في توجيه الخيارات المستقبلية للعلاج. وتشمل خيارات العلاج: الإدارة الوقائية للمضادات الحيوية، وزرع نخاع العظام والخلايا الجذعية، أمثلة: agammaglobulinemia.

سرطان الأطفال: 13 جين، يحلل هذا الاختبار مجموعة متنوعة من الجينات التي يمكن أن تتطور في مرحلة الطفولة المبكرة المرتبطة بسرطانات الأطفال. يمكن اتخاذ القرارات الطبية والمراقبة والتدابير نحو العلاج الوقائي في وقت مبكر من خلال تحديد الرضع الذين لديهم خطر مرتفع لسرطانات الأطفال. أمثلة: ورم أرومي وعائي، ورم ليفي عصبي.
 
 أمراض الدم: 12 جين عيوب الدم في الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يكون نتيجة لنمو خلايا الدم الحمراء غير النظامية أو تشوهات الأوعية الدموية. تقوم هذه بفحص الحالات التي يمكن أن تؤدي إلى فقر الدم، فرط بيليروبين الدم، النزيف أو انحلال الدم تلقائيا، وغيرها من الحالات المرتبطة بالدم. بالنسبة لهذه الحالات، قد يساعد التشخيص المبكر في خطوات الرعاية والإدارة. تشمل خيارات الإدارة:المراقبة، نقل الدم، التحضير لزرع نخاع العظام. أمثلة: نقص الصفيحات.
 
 فقدان السمع: 18 جين فقدان السمع يمكن أن تؤثر على الكلام وتطور اللغة للطفل باعتبارها واحدة من الاضطرابات الخلقية الأكثر انتشارا. يتم تحليل الجينات المرتبطة بفقدان السمع المبكر. إن الكشف المبكر والتدخل سيعززان تعلم الطفل ونمائه ونوعية حياته.
أمثلة: متلازمة Pendred,

أمراض القلب: 8 جينات، يمكن أن تحدث عيوب خلقية في القلب وتشمل جدران وصمامات القلب، وكذلك الشرايين والأوردة القريبة من القلب. يتم اكتشاف مجموعة متنوعة من الجينات المرتبطة باضطرابات القلب والأوعية الدموية بشكل عام عند الولادة عند اختبارها. لهذه الحالات، قد يساعد الكشف المبكر في علاج المرضى والرعاية الوقائية. أمثلة: متلازمة مارفان.

الصرع: 10 جينات الصرع هو حالة عصبية حيث يتم تعطيل عمل الخلايا العصبية في الدماغ ويتم تشغيل النوبات. إن التحديد المبكر للأدوية، والإدارة، و / أو تنفيذ المراقبة سيزيد من جودة حياة الرضع الذين تم تشخيصهم بهذه الحالات. وتشمل خيارات الإدارة: المراقبة الروتيني، والأدوية المضادة للصرع.
 
 ويوجد غيرهم الكثير من الجينات التي يمكن فحصها. 
 
   للمزيد من المعلومات عن: 
      
           يرجى الضغط على السؤال المراد معرفة المزيد عنه. . .. 
 
 
المصادر المرجعية:
Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Patients and Health Professionals.


Newborn
Genetic Analysis
12 مشاهدة
share تأييد